8个月大女孩,表现为发育倒退,易激惹和角弓反张姿势。脑MRI可见脑室周围,深部脑白质和小脑白质齿状核周T2异常高信号。白细胞中半乳糖脑苷脂酶活性降低证实为Krabbe病的诊断。
尽管为异染性脑白质营养不良(MLD)的典型特征,但在Pelizaeus-Merzbacher病和Krabbe病中也可以见虎斑样MRI模式。临床上,易激惹,角弓反张,发育倒退,以及影像学上,早期小脑受累,丘脑T2信号降低以及视神经增粗(如果存在)可有助于将MLD与Krabbe病区分开来(图)。
(图:A-D:轴位T2WI;A-B:脑室周围和深部脑白质双侧对称性高信号,呈虎斑样外观;C:双侧丘脑T2低信号[箭头],主要累及顶枕部白质;D:正常,未增粗的视神经;E–H:冠状位T2WI;E:脑室周围和深部脑白质双侧对称性高强度,呈虎斑样外观;F:小脑白质齿状核周高信号[箭];G:双侧丘脑T2低信号[箭头];H:正常,未增粗的视神经)
[参考文献]
AndriescuEC,RussoSN,PérezCA.TeachingNeuroImages:Infantile-onsetKrabbediseasewithtigroidappearanceofthewhitematter.Neurology.May5;94(18):e-e.
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