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知行合一MSH2突变的胶质母细胞瘤 [复制链接]

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知行合一专栏

先声诊断-神经肿瘤分子诊疗病例分享会

神外前沿讯,“知行合一”中枢神经系统肿瘤分子诊疗全国病例分享会——分子诊断辅助胶质瘤精准诊疗于8月8日在线举行。医院神经外科李蕴潜教授为本次会议主席,由医院神经肿瘤外科徐松柏教授分享病例《胶质母细胞瘤一例浅析》。

徐松柏教授在病例报告中,详细问诊患者家族史,而且通过组织病理和分子病理融合诊断为林奇综合征,报告中也详细分享了该疾病的临床诊断和治疗经验,并在病例最后总结中称:结合组织病理结果,整合提示该患者为胶质母细胞瘤,IDH野生型,WHOIV级,结合疾病史与分子病理结果提示受检者为林奇综合征;该患者携带CDKN2A/B缺失,提示与GBM较短的OS和PFS相关;MGMT启动子甲基化阳性,提示对替莫唑胺敏感,伴有MMR缺陷,建议

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