程少为北京中科白癜风医院 http://m.39.net/pf/a_4650565.html本文来自果壳病人（health_guokr）｜作者：慢飞天使
花卷刚出生的时候，我担心孩子遗传了我的高度近视，觉得小小年纪就戴眼镜是天大的事。
后来，花卷被评价为发育迟缓，我担心的是孩子可能会笨一点、慢一点，需要家长更多的付出。再后来，核磁检查出先天性脑发育不良，我只希望她长大后能自理。
最后，基因检测确定病因，FOXG1基因突变导致雷特综合征，我唯一的希望就是她能顺利长大。
孩子追物不太好年9月26日，北京的夏天还是那么闷热，花卷妈妈的一个电话打断了我的工作，“什么时候带花卷去做个系统检查，她情况不太好”。我愣了一下问：“什么不太好？”在我眼里，6个月大的花卷能吃能睡、白白胖胖，和其他孩子没什么不一样。花卷妈妈说，今天去做常规体检，花卷的追物不太好，本以为是视力有点问题，但大夫提了一句可能跟脑子发育有关，让去做做检查。几分钟就断定发育有问题，还要测基因？我工作的地方离首都儿科研究所比较近，就先带花卷去了儿研所看病。那里的患者永远都是那么多，一位年纪很大的医生大致听了来检查的原因，摸了摸孩子的肌张力，用手测了一下头围，就开始一边开单子一边讲：“孩子的肌张力有点异常，而且头围偏小，做一下全面的发育评估吧，发育肯定是有问题的，常规检查不一定能查出原因，建议你们做个基因检测。”整个就诊过程不超过5分钟，有3分钟是在开单子。直到从诊室出来我都没反应过来，这就看完了？哪跟哪都没说就有问题了？还要测基因？进诊室之前我笃定花卷是没问题的，就是想让医生看一眼，明确说孩子没有问题，让我们心里踏实下来。没想到结果跟预想的完全不一样，我一下子就慌了。检查还没做完，就开始了康复治疗我们带着花卷从儿研所出来，医院。又是一系列的办卡、挂号、就诊，这次医生更仔细地询问了孩子吃饭、睡觉的各种情况，做了一些基本的能力测试，也大致检查了下手脚肌张力。具体是什么原因导致花卷发育迟缓，还要做更专业的检测来判断，包括微量元素、遗传代谢和头部的核磁检查，医生建议在结果没出来之前就开始康复治疗。发育评估报告结果
作者供图一顿拳打脚踢后，生活还要给你补上一棍子脑发育不良的孩子经常会伴有癫痫发作，而每次发作都会导致发育倒退。我们不敢耽误，又一次踏上了求诊的道路，朋医院医院的神经内科专家很厉害，于是这次我们选择了北大妇儿。基因检测报告
作者供图雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的，其中绝大多数都是MECP2基因突变，另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征，现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到例，真是小概率中的小概率事件。由于这个病的发病率实在太低了，现在还没有对症的药物，而且花卷的基因突变类型属于罕见病中的少数派，药物治疗更是遥遥无期。但是无药可治并不等于无路可走，类似的基因疾病比如脊髓性肌萎缩症，现在已经有靶向药上市而且有很好的疗效。只是眼下基因治疗费用动辄一年上百万，而且部分罕见病的诊断和治疗技术，国内只有寥寥几个发达地区具备，在三四线城市及偏远地区，别说治疗，有更多的人可能直到最后都没有搞明白病因是什么。但行好事，莫问前程花卷确诊之后，我们加入了雷特综合征和单独的FOXG1基因突变的病友群，家长们在群里互相打气，分享孩子康复方面的经验。我们还通过网络了解到，一对韩国博士夫妇也有一个FOXG1基因突变的孩子，他们的团队正在美国布法罗大学进行FOXG1基因的研究，目前已经进行到小鼠实验的阶段。我们也希望联系到国外的专业团队，更好地促进国内这种罕见疾病诊断、治疗技术的发展，帮助更多像我们一样，或者某些方面还不如我们的人群。韩国的李洙京博士、李载博士与他们患雷特综合征的大女儿在一起
foxg1research花卷现在还小，我们还能照顾，不敢想四五十年后，等我和孩子妈妈老了、不在人间了，她要如何生存。可能眼前我们能做的就是好好康复，尽量不要让花卷的发育落下太多，然后努力工作攒钱，期待医学发展到那一步的时候我们有足够的经济能力。最近几年有句话特别火，叫做“不忘初心，方得始终”，这句话很好，但是相比之下，我更喜欢这句话的前半句：但行好事，莫问前程。医生点评章清萍，包新华
医院儿科医师由于雷特综合征比较少见，并且在发病初期症状不典型，因而患儿的诊断常常像本文提到的那样经历波折。当患儿出现发育迟滞甚至倒退、头围增长缓慢，以及手部刻板动作时，需警惕雷特综合征的可能。雷特综合征在世界各国均有报道，目前我国已诊断并随访患儿上千例。疾病诊断主要依靠临床表现，基因检测可以协助诊断。同文中所述，雷特综合征目前无特异性的治疗方法，以对症支持治疗为主，如针对癫痫、脊柱侧弯及肺炎等治疗。而康复训练贯穿疾病的始终，以维持、改善现有功能，减缓倒退。
本文来自果壳病人（health_guokr）
多学科专家联合会诊
名医多对一亲诊、精细化医学检查
10月27日（周二），医院特邀专家、广州中医药大学附一院特需专家黎同明教授将领衔各科室专家开展会诊活动，会诊由发育行为科、神经内科、中医科、内分泌科等科室专家组成专家组，针对发育障碍的患儿，通过多学科协作诊疗模式，为患儿做出正确诊断和准确评估。让会诊名医与患儿多对一、面对面交流病情，为患儿制定科学高效的康复方案，对广大患儿而言，这是一次难得的看诊机会。
10月27日（8:00-18:00）
医院特邀专家
零距离特诊·多学科联合会诊
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