人类大脑是目前已知的最复杂的生物系统,据估计,成人大脑约有60万亿个神经突触连接,是银河系星星数量的倍。大脑皮质发育是一个复杂而高度有序的过程,神经元迁移是其中关键的一环。
大脑皮质发育异常(MCDs)是指正常大脑皮质发育过程受阻所导致的大脑畸形,主要相关疾病包括:无脑回,灰质异位,多小脑回,脑裂和局灶性皮质发育不良。此类患者根据病情的轻重,可以不同程度的发育障碍,智力低下,并且几乎都有不同程度的癫痫,在药物治疗无效的儿童癫痫患者中超过40%有皮质发育畸形。
左边为正常头颅,右边为无脑回畸形
MCDs的病因包括感染,中*,血管事件和单基因遗传性疾病。在基因方面,单是无脑回畸形,目前已知的基因就有19种。在另外一篇关于MCDs的综述文献中,单是参考文献就有11页共篇,足见其复杂。
MCDs中的严重类型(无脑回,多小脑回,和大的灰质异位)可以在产前通过超声或MR诊断,产前诊断的个例报道并不多,影像学上的诊断还是以磁共振为主,并且由于此例疾病的各种分类基本是以磁共振为基础的。当然,如果怀疑与遗传相关,最好的方法当然是做全外显子测序查找可能的致病基因。
虽然大脑的发育很复杂,但我们都是站在巨人肩膀上的人,有了前人的各种研究,诊断一些严重的MCDs还是有可能的事。
06年的文献中关于脑沟出现时间的记录,parieto-occipitalfissure顶枕沟,calcerinefissure距状沟,cingulatesulcus扣带沟,centralsulcus中央沟,convexitysulci大脑凸面(外侧面)的脑沟,anatomicexamination为解剖学检查的结果,us为超声检查的结果,MRImaging为磁共振检查的结果
国内中孕期超声检查的孕周设定相对较晚,此时大部分的胎儿应该能看见顶枕沟,距状沟,当然,我们首先