骨软骨发育不良Sedaghatiant [复制链接]

SSMD是一种罕见的骨软骨发育不良性疾病，年首次报道。患者是伊朗一个男婴，出生后3天死亡。其父母是非近亲结婚。

该病为常染色体隐性遗传。妊娠早期无变化，晚期B超显示四肢缩短。该患儿脖子很短，胸部呈桶状，四肢缩短。耳鼻喉科提示声门上软组织塌陷，存在进食困难。同时合并心脏传导缺陷何中枢神经系统异常（胼胝体发育不全，部分脑无回畸形，严重小脑发育不全）。该患者出生后3天死亡。

目前文献报道这类病例较少，出生患儿生存时间短，最长报道生存时间为天。

其典型的影像学表现如下图所示：可出现胫腓骨比例失调，手指近节和中节指骨发育异常，X线呈现火焰状。

致病机制：

人类GPX4基因定位于19号染色体短臂1区3带3亚带（19p13.3），包含7个外显子。在肢体发育过程中GPX4可抑制细胞凋亡。GPX4删除突变是导致这种罕见疾病的原因。其机制可能为GPX4缺失会引起大量的脂质过氧化，通过激活细胞凋亡诱导因子介导的细胞死亡通路而引发细胞凋亡。患有SSMD的婴儿的先天性畸形提示了脂质的过氧化对正常中枢神经系统、心脏等系统发育的重要性。