4月26日，中国医院1型神经纤维瘤病（NF1）MDT启动会在中国医院门诊11楼第4会议室举行。此次启动会由我院副院长、皮肤性病科主任高兴华教授发起，副院长、骨科主任朱悦教授、陈宇副教授，神经外科主任吴安华教授、程文副教授、邹存义医生，放射科主任范国光教授、王珊珊副教授，皮肤性病科徐学刚副教授、王鹤晓副研究员、郭雅欣医生，医务部副主任于娜副教授、孟艳燕老师参加了会议。
会议由主席高兴华教授主持，徐学刚副教授介绍了1型神经纤维瘤病诊治现状及进展，郭雅欣医生介绍了例中国神经纤维瘤病患者临床特征及致病基因突变分析。针对NF1诊疗过程中的难点和痛点的讨论中，吴安华教授对NF1-MDT工作机制表示全力支持，促进学科间的交流。范国光教授建议开发有针对性的影像扫描序列例如脊柱测量、三维CT来观察指定参数的变化。陈宇副教授指出现有手术治疗手段的局限性，亟需新的治疗方法。于娜副教授建议按需为NF1患者开展MDT，并建立患者长期管理机制，根据需求设置专病门诊，未来也可以申请新药临床实验。
通过热烈讨论，大家一致同意并支持MDT合作机制。今后将规范MDT工作机制，纳入更多科室构成学术团队。同时对成员进行培训，促进诊疗均质化、规范化。将继续做好NF1患者转诊、注册登记、长期随访管理、会诊工作，使NF1患者得到高质量诊疗。同时将建立临床资料库及生物样本库，推动新药研发，加速新药落地使用，惠及更多NF1患者。
自年高兴华教授参加科技部精准医学研究重点专项——罕见病临床队列研究以来，着力开展皮肤罕见病临床队列研究。目前我院共收集神经纤维瘤病患者余例，上述患者来自我院皮肤科门诊、医院临床医生推荐及泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心推荐，遍布我国29个省份。我们对其中例患者或家系进行了基因检测，鉴定出突变位点个。该临床队列是世界上较大的神经纤维瘤病研究队列。目前我们参编英文专著《ClinicalCasesinPigmentaryDisorders》1部并在国际著名图书出版公司Springer出版。相信此次我院NF1-MDT成立，必将能进一步推动我院在罕见病领域研究水平和地位，为更多罕见病患者提供优质诊疗服务。
